Perkembangan kecerdasan buatan kembali membawa perubahan besar di dunia sains dan kesehatan.
Kali ini, Google DeepMind memperkenalkan AlphaGenome, sebuah model AI canggih yang dirancang untuk membaca DNA manusia dan memprediksi dampak perubahan genetik yang sangat kecil terhadap kesehatan.
Teknologi ini dinilai sebagai terobosan penting dalam riset penyakit kompleks seperti kanker dan gangguan genetik lainnya.
DNA manusia tersusun dari jutaan huruf genetik yang membentuk instruksi dasar bagi tubuh. Perubahan sekecil satu huruf saja dapat memengaruhi cara sel bekerja dan berpotensi memicu penyakit serius.
Selama bertahun-tahun, memahami dampak perubahan tersebut menjadi tantangan besar bagi para ilmuwan. Di sinilah AlphaGenome hadir sebagai solusi berbasis AI.
Apa Itu AlphaGenome dan Mengapa Penting?
AlphaGenome adalah model kecerdasan buatan berbasis deep learning yang mampu membaca hingga satu juta huruf DNA sekaligus dengan tingkat presisi satu huruf. Kemampuan ini jauh melampaui teknologi sebelumnya yang hanya mampu menganalisis potongan kecil genom.
Model ini dirancang untuk memahami bagaimana rangkaian DNA bekerja, bukan hanya pada bagian yang menghasilkan protein, tetapi juga pada area yang selama ini kurang dipahami. Padahal, sebagian besar variasi genetik yang berkaitan dengan penyakit justru tersembunyi di area tersebut.
Google DeepMind menyebut AlphaGenome sebagai alat riset yang dapat membantu komunitas ilmiah memahami fungsi genom, mekanisme penyakit, hingga membuka jalan bagi pengembangan terapi baru berbasis genetika.
“Kami percaya AlphaGenome dapat menjadi sumber daya yang sangat berharga bagi komunitas ilmiah, membantu para ilmuwan memahami fungsi genom, biologi penyakit, dan pada akhirnya mendorong penemuan biologis baru serta pengembangan pengobatan baru,” ungkap Google DeepMind dikutip dari rilisnya.
Mengungkap Peran “DNA Non-Coding” yang Selama Ini Diabaikan
Menariknya, hanya sekitar dua persen DNA manusia yang secara langsung berperan dalam pembentukan protein. Sisanya, sekitar 98 persen, dulu sering disebut sebagai “DNA sampah”. Kini, para ilmuwan tahu bahwa bagian ini justru berfungsi sebagai panel kontrol genetik.
DNA non-coding mengatur kapan gen aktif atau tidak, seberapa kuat gen bekerja, bagaimana sel merespons lingkungan, hingga proses pematangan RNA.
Banyak mutasi penyebab penyakit terjadi di area ini tanpa mengubah protein secara langsung, sehingga sulit terdeteksi dengan metode konvensional.
AlphaGenome menjadi model AI pertama yang mampu menganalisis bagian DNA ini secara mendalam dan memprediksi bagaimana perubahan kecil dapat mengganggu fungsi gen dan memicu penyakit.
Cara Kerja AlphaGenome dalam Praktik Nyata
Untuk membuktikan kemampuannya, peneliti menggunakan AlphaGenome pada kasus leukemia akut, kanker darah yang menyerang sel T muda.
Pada beberapa pasien, penyakit ini tidak disebabkan oleh perubahan protein, melainkan oleh perubahan kecil yang mengatur kapan gen tertentu diaktifkan.
AlphaGenome membandingkan DNA normal dengan DNA yang telah bermutasi, lalu memprediksi apakah perubahan tersebut akan meningkatkan aktivitas gen di sekitarnya.
Hasilnya, model ini mampu menunjukkan potensi risiko mutasi terhadap perkembangan penyakit, sesuatu yang sebelumnya sangat sulit dilakukan secara akurat.
Meski demikian, AlphaGenome saat ini masih berstatus alat riset, bukan perangkat medis. Model ini tersedia gratis untuk keperluan penelitian non-komersial dan belum digunakan dalam praktik klinis.
Manfaat AlphaGenome bagi Dunia Medis dan Bioteknologi
Para peneliti melihat banyak potensi dari teknologi ini. Dalam biologi molekuler, AlphaGenome dapat berfungsi sebagai laboratorium virtual, memungkinkan simulasi sebelum eksperimen nyata dilakukan. Hal ini dapat menghemat biaya dan waktu riset secara signifikan.
“AlphaGenome dari DeepMind merepresentasikan pencapaian besar dalam bidang AI genomik,” kata Robert Goldstone, Kepala Genomik, Francis Crick Institute.
Di bidang bioteknologi, AlphaGenome berpotensi membantu pengembangan terapi gen, desain molekul obat, hingga strategi pengobatan yang lebih presisi sesuai profil genetik pasien.
Namun, para ahli juga mengingatkan bahwa kualitas AlphaGenome tetap bergantung pada data pelatihan. Keterbatasan data biologis yang belum terstandarisasi masih menjadi tantangan besar untuk pengembangan AI generasi berikutnya.
Dengan dukungan data yang lebih baik, AI seperti AlphaGenome berpotensi merevolusi cara manusia memahami penyakit dan mengembangkan pengobatan di masa depan.
Sumber foto: ChatGPT image
Scr/Mashable
